Estudio de trombofilia: test genético para la detección de trombosis e ictus

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El estudio genético de trombofilia detecta las mutaciones G20210A en el gen F2, G1691A en el gen F5, y las mutaciones C677T y A1298C en el gen MTHFR. De esta manera es posible identificar aquellas personas con trombofilia hereditaria y riesgo de trombosis e ictus y adoptar las medidas terapéuticas oportunas para evitar su aparición.

  • Resultados en 10 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio

  • Rapidez en el tiempo de resultados

  • Muestra de sangre

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¿Qué es la trombofilia?

La trombofilia es una anomalía en el mecanismo normal de coagulación de la sangre, que incrementa el riesgo de desarrollar una trombosis. La formación de coágulos sanguíneos bloquea el paso de la sangre provocando la aparición de síntomas como hinchazón, calor, dolor y enrojecimiento de la zona afectada. La complicación más grave es la embolia pulmonar, es decir, un coágulo afecta a la circulación sanguínea de los pulmones. Si la trombosis tiene lugar en una arteria o vena cerebral puede provocar un ictus. En el 50 % de los casos hay una causa genética detrás, lo que conocemos como trombofilia hereditaria, llegando al 70 % en aquellos casos en los que hay trombosis de repetición. El 70 % de las personas que tienen una mutación genética de riesgo de trombofilia lo desconoce, teniendo altas probabilidades de desarrollarla.

¿En qué consiste el estudio de trombofilia?

Mediante el análisis de las distintas variantes de los genes implicados en procesos trombóticos podemos conocer de forma personalizada el riesgo de trombosis del paciente y adoptar las medidas terapéuticas oportunas para evitar su aparición. El test genético de trombofilia se realiza a partir de una muestra de sangre, sin necesidad de estar en ayunas.

Indicaciones para la realización del test de enfermedades tromboembólicas

El principal objetivo del estudio de trombofilia es la prevención, y tener la posibilidad de proponer un tratamiento que reduzca el riesgo de desarrollar complicaciones en casos de:

  • Antecedentes familiares de trombosis
  • Antecedentes personales de trombosis venosa o embolia pulmonar
  • Abortos de repetición
  • Familiares de portadores de alguna mutación en genes de trombofilia y posibilidad de trombofilia hereditaria (estudio genético familiar)
  • Mujeres que toman anticonceptivos orales, tratamiento hormonal sustitutivo u otro tratamiento hormonal
  • Riesgo de trombos por la vacuna contra la COVID-19
  • Enfermedades que aumenten el riesgo de sufrir ictus y trombos

¿Cómo ver los resultados del estudio genético de trombofilia?

  • Si realizas el test genético para la prevención de trombosis e ictus en hospitales o centros médicos de Quironsalud podrás ver los resultados desde el acceso rápido en la página de acceso de Mi Quirónsalud: www.quironsalud.es/portal-paciente/es, o si lo prefieres podrás acceder con tu usuario y contraseña (recuerda que serán los mismos que los utilizados en e-Quirónsalud).
  • Si la realizas en centros de Quirónprevención desde www.quironprevencion.com/misalud/es con el usuario tu DNI y la contraseña que te enviaremos por SMS cuando estén los resultados.
  • Los resultados estarán disponibles en 10 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio.
  • El informe de resultados debe ser evaluado en una consulta con un médico de cabecera o especialista teniendo en cuenta la clínica del paciente.

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