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Test genético del Alzheimer: estudio genotipado de APOE

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La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia. Cursa con problemas de memoria y comportamiento, es neurodegenerativa y, durante su desarrollo, se produce la muerte progresiva de neuronas, así como la atrofia de diferentes áreas cerebrales.

La APOE (apolipoproteína E) es una proteína codificada por el gen APOE, el cual tiene 3 variantes alélicas: E2, E3 y E4. El alelo E4 es uno de los factores genéticos ligados al riesgo de padecer e Alzheimer. Alrededor del 40% de los pacientes con Alzheimer tienen al menos una copia del alelo 4, aunque esta patología se explica por otros muchos factores.

Con el test genético del Alzheimer se realiza un genotipado de la APOE para detectar la presencia o no del alelo E4.

  • Apta para toda la población

  • Prueba no invasiva

  • Alta especificidad y sensibilidad

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¿Qué es el Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es una demencia que cursa con problemas de memoria y comportamiento, es neurodegenerativa y durante su desarrollo se produce la muerte progresiva de neuronas, así como la atrofia de diferentes áreas cerebrales. El Alzheimer representa la forma más común de demencia.

El gen APOE participa en la síntesis de la apolipoproteína E, proteína que ayuda al transporte del colesterol a través del torrente sanguíneo. Este gen tiene 3 variantes alélicas: E2, E3 y E4. El alelo E4 es uno de los factores genéticos ligados al riesgo de padecer e Alzheimer. Alrededor del 40 % de los pacientes con Alzheimer tienen al menos una copia del alelo 4, aunque esta patología se explica por otros muchos factores.

¿En qué consiste el test de predisposición genética al Alzheimer?

A pesar de que la predisposición genética para padecer Alzheimer es solo uno de los factores que determinan la enfermedad, conocerla resulta de utilidad para minimizar riesgos, mejorar la calidad de vida y concentrarse en la prevención.

Tras la obtención de una muestra de sangre, se realiza un genotipado del APOE para detectar si se tiene la variante alélica E4.

Indicaciones para la realización del estudio genético del Alzheimer

El test precoz para la detección del Alzheimer se realiza en ADN obtenido a partir de una muestra de sangre periférica y está indicado para personas con:

  • Antecedentes familiares de deterioro cognitivo
  • Antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer

¿Cómo ver los resultados del test genético del Alzheimer?

  • Si realizas el genotipado del APOE en hospitales o centros médicos de Quirónsalud podrás ver los resultados desde el acceso rápido en la página de acceso de Mi Quirónsalud: www.quironsalud.es/portal-paciente/es, o si lo prefieres podrás acceder con tu usuario y contraseña (recuerda que serán los mismos que los utilizados en e-Quirónsalud).
  • Si la realizas en centros de Quirónprevención desde www.quironprevencion.com/misalud/es con el usuario tu DNI y la contraseña que te enviaremos por SMS cuando estén los resultados.
  • Los resultados estarán disponibles en 20 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio.
  • Le recomendamos que, para la correcta interpretación de estos resultados, así como para el conocimiento de las posibles implicaciones que los mismos pudieran tener para sus familiares, consulte con su facultativo.

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