Test prenatal no invasivo

¿En qué se diferencia la amniocentesis del test prenatal no invasivo?

Por un lado, la amniocentesis es una prueba invasiva en la que se utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico. Tras el análisis de este fluido, se detectan diferentes enfermedades genéticas y cromosómicas y que pueden afectar al feto. A pesar de ser muy precisa, supone un riesgo a presentar complicaciones como sangrado, infecciones o pérdida fetal.

Por otro, los test NIPT Quirónsalud® no suponen ningún riesgo para la gestación, ya que se lleva a cabo con un simple análisis de sangre de la madre, y ofrecen resultados altamente fiables.

¿Qué es el test prenatal no invasivo?

Es un cribado genético no invasivo que permite la detección de alteraciones cromosómicas fetales (y la determinación del sexo fetal) a partir del ADN placentario presente en plasma materno.

¿Qué enfermedades detecta el test prenatal no invasivo?

Las enfermedades que se pueden detectar con esta prueba son:

NIPT básico: síndrome de Down (T21), síndrome de Patau (T13), síndrome de Edwards (T18), y otras que afectan a los cromosomas sexuales: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome Triple X y síndrome de Jacobs (XYY).

NIPT plus: síndrome de Down (T21), síndrome de Patau (T13), síndrome de Edwards (T18), y otras que afectan a los cromosomas sexuales: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome Triple X, síndrome de Jacobs (XYY) y alteraciones cromosómicas de un tamaño molecular mayor o igual a 7 Mb de todos los cromosomas (cromosoma 1 al 22 y cromosomas sexuales X e Y) relacionadas con interrupciones espontáneas en el primer trimestre y otras que pueden desencadenar distintos síndromes de mayor o menor gravedad en función del cromosoma o la región cromosómica afectada.

¿Cuáles son las limitaciones del estudio?

El test prenatal no invasivo no detecta enfermedades producidas por mutaciones puntuales o alteraciones cromosómicas de un tamaño molecular menor a 7 Mb.

¿En qué semana se hace el test prenatal no invasivo? 

Se requiere una edad gestacional mínima de 10 semanas para realizar el estudio.

¿Hasta qué semana se puede hacer el test prenatal no invasivo de ADN fetal?

 No hay límite de tiempo para realizarlo durante el embarazo.

¿Cómo se hace el test prenatal no invasivo?

Se realiza a partir de una muestra de sangre materna. En el laboratorio se procesa y analiza mediante NGS (Next Generation sequencing), en concreto MPS (Massive Parallel Sequencing).

Para hacer el test prenatal no invasivo, ¿hay que ir en ayunas?

No, no es necesario acudir en ayunas.

¿Cuánto tardan los resultados del test prenatal no invasivo?

Los resultados se obtienen en un máximo 6 días laborables.

¿Cuál es la fiabilidad sensibilidad y especificidad del test prenatal no invasivo? ¿El test de ADN fetal prenatal no invasivo puede dar falsos positivos o falsos negativos?

Si bien es poco frecuente, se pueden dar casos de falsos positivos o negativos debido a la presencia de alteraciones cromosómicas maternas, un alto índice de masa corporal materna, mosaicismo confinado a placenta (una alteración cromosómica de la placenta) o a la existencia de un gemelo evanescente o diferido.

La sensibilidad y especificidad del test prenatal no invasivo es la siguiente:

¿Se puede hacer test prenatal no invasivo en embarazos gemelares?

Es posible la realización de cualquiera de las opciones de test de ADN fetal en embarazos gemelares, pero no es posible determinar las alteraciones de los cromosomas sexuales (X e Y). La determinación del sexo fetal será posible, pero, en estos casos, un sexo fetal masculino hará referencia a que al menos uno de los dos fetos será de sexo masculino, mientras que, si se especifica un sexo fetal femenino, hará referencia a que los dos fetos son de sexo femenino.

De la misma manera, ante un resultado de alto riesgo, se interpretará como que al menos uno de los dos fetos tiene un resultado de alto riesgo para la alteración cromosómica detectada.

¿Existe algún tratamiento o medicamento que esté contraindicado para realizar el estudio?

No se recomienda realizar el estudio en pacientes que estén recibiendo tratamiento con heparina, pacientes que hayan recibido un trasplante de órgano o pacientes oncológicos.

¿Puedo realizar el estudio en caso de feto evanescente?

En caso de feto evanescente (un embarazo gemelar en el que se haya perdido uno de los fetos) deben pasar al menos 8 semanas desde la pérdida de uno de los fetos. Antes de este periodo no se recomienda la realización del test.

¿Puedo realizar el estudio si he recibido una trasfusión de sangre?

No se recomienda realizar el test si se ha recibido una transfusión de sangre en los últimos 12 meses.

¿Se puede realizar el test en caso de fecundación in vitro (FIV) o en gestaciones procedentes de donación de ovocitos (ovodonación)?

Si, se puede realizar el test en ambos casos.

En caso de un resultado de alto riesgo, ¿qué debo hacer?

Los resultados deberán ser interpretados en consulta con el médico de cabecera o el ginecólogo. Una vez recibido el informe, puedes solicitar una consulta de valoración de resultados sin coste en nuestro buzón geneticaqs@quironsalud.es.

¿El resultado es definitivo?

Al tratarse de una prueba de cribado, no diagnóstica, los resultados de alto riesgo deben ser confirmados mediante una prueba de técnica invasiva (amniocentesis)*.

*El estudio de confirmación está incluido en el precio de la prueba en caso de ser necesario, no así la amniocentesis, que deberá llevarse a cabo por un especialista capacitado para realizar dicho procedimiento.

En caso de un resultado no concluyente, ¿qué debo hacer?

Se deberá esperar una semana y repetir la extracción de sangre, sin coste adicional. Solicita información en nuestro buzón geneticaqs@quironsalud.es.

- Si realizas la prueba en un hospital o un centro médico de Quirónsalud podrás ver los resultados desde el acceso rápido en la página de acceso de Mi Quirónsalud: www.quironsalud.es/portal-paciente/es. Si lo prefieres, podrás acceder con tu usuario y contraseña (recuerda que serán los mismos que los utilizados en e-Quirónsalud).

- Si la realizas en centros de Quirónprevención, podrás ver los resultados de las pruebas desde www.quironprevencion.com/misalud/es con el usuario, que es tu DNI, y la contraseña que te enviaremos por SMS cuando estén listos.

- Los resultados estarán disponibles en 6 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio.

- El informe de resultados debe ser evaluado en una consulta con un médico de cabecera o especialista teniendo en cuenta la clínica del paciente.

- No es necesario acudir en ayunas.

- La paciente debe estar, al menos, en la semana diez de gestación.

- Se dispone de 30 días laborables para realizar la devolución de tu compra.

- Si no dispones de una prescripción médica, puedes solicitarla escribiendo a geneticaqs@quironsalud.es o llamando al teléfono 628 854 875.

Los tiempos de respuesta son estimados. Si el resultado no está disponible en el plazo de tiempo indicado no se generará devolución o compensación alguna.

Si la prueba no es concluyente por resultados no interpretables, se realizará un nuevo estudio a partir de una segunda muestra extraída pasada al menos una semana desde la primera extracción. Si no se consiguieran resultados, sería por motivos inherentes a la muestra (baja fracción fetal por alto IMC en la gestante o placenta pequeña que da lugar a poca liberación de fracción fetal en sangre materna, entre otros).

La prueba tiene incluida una consulta telefónica con un especialista para la interpretación de los resultados, que podrás solicitar tras la emisión del informe escribiendo a geneticaqs@quironsalud.es. El especialista se pondrá en contacto contigo una vez que estén disponibles los resultados.

Para dudas o consultas: geneticaqs@quironsalud.es o info@e-quironsalud.es

Para cancelar la compra, anular la cita o solicitar la devolución, tendrás que mandar un e-mail a info@e-quironsalud.es.