Prueba del talón ampliada

¿En qué consiste la prueba del talón?

Para realizar la prueba del talón ampliada solamente es necesaria una pequeña muestra de sangre, que puede extraerse del talón del bebé o del cordón umbilical en el momento de nacer. Los exámenes convencionales que se llevan a cabo en las comunidades autónomas cubren entre 7 y 30 patologías, mientras que nuestro test analiza más de 100 enfermedades metabólicas por medio del estudio de más de 190 genes.

El objetivo de este cribado neonatal es el diagnóstico precoz de una selección de enfermedades que afectan al metabolismo normal de ciertos aminoácidos, ácidos grasos o proteínas en el organismo. El desarrollo de estas afecciones supone la manifestación de diversos síntomas como retraso mental, cataratas, deficiencias hepáticas, infecciones graves, deficiencias en el sistema inmunológico, defectos neuromusculares y cardiacos graves, trastornos en la diferenciación sexual o enfermedades pulmonares y digestivas, entre otros. La finalidad de la prueba del talón es detectar de forma prematura las enfermedades para el inicio temprano del tratamiento.

¿Por qué recomendamos realizar la prueba del talón ampliada?

Nuestro cribado neonatal tiene múltiples ventajas como:

• Ofrece un diagnóstico rápido: los resultados se obtienen en 20 días laborables.
• Permite el inicio temprano de un tratamiento médico adecuado.
• Incluye enfermedades metabólicas que aún no están contempladas en el análisis oficial de la mayoría de las comunidades autónomas.
• Al tratarse de un estudio genético, los resultados son definitivos.
• Los resultados brindan información útil para futuros embarazos.
• Incluye asesoramiento genético postresultados.

¿Qué enfermedades estudia la prueba del talón ampliada?

Nuestra prueba del talón ampliada es un cribado metabólico neonatal que estudia:

• Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.
• Trastornos del metabolismo de los carbohidratos.
• Trastornos del metabolismo de los ácidos o acidemias orgánicos.
• Trastornos del metabolismo de la creatina.
• Trastornos del metabolismo del cobre.
• Trastornos del metabolismo lipídico.
• Enfermedades de almacenamiento lisosomal.
• Trastornos asociados con la oxidación de ácidos grasos.
• Inmunodeficiencias primarias.
• Trastornos perixosomales.
• Otros trastornos genéticos.

¿Para quién está indicada la prueba del talón?

La prueba del talón ampliada está indicada para recién nacidos y niños de hasta cinco años.

Resultados

Si realizas la prueba en hospitales o centros médicos de Quirónsalud podrás ver los resultados desde el acceso rápido en la página de Mi Quirónsalud: www.quironsalud.es/portal-paciente/es. Si lo prefieres, podrás entrar con tu usuario y tu contraseña (recuerda que serán los mismos que utilizas en e-Quirónsalud).

Si la realizas en centros de Quirónprevención, podrás ver los resultados desde www.quironprevencion.com/misalud/es con el usuario (tu DNI) y la contraseña que te enviaremos por SMS cuando estén listos.

Los resultados estarán disponibles en 20 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio.