Test de Portadores - Individual y en Pareja

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El estudio de portadores es una prueba genética preconcepcional que analiza 300 enfermedades monogénicas que siguen un patrón de herencia recesivo o ligado al X. El objetivo del estudio es conocer el riesgo de transmisión de una enfermedad grave a la descendencia, con el fin de aportar a las parejas la información necesaria para poder elegir la opción reproductiva que más se adapte a sus valores, intereses y necesidades y disminuir la posibilidad de tener un hijo afecto de alguna enfermedad grave y evitable en caso de donación de gametos.

  • Incluye consulta telefónica post-resultado con un médico genetista experto en asesoramiento preconcepcional.

  • Necesaria prescripción médica.

  • Resultados en 15 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio.

  • Muestra de sangre.

Esta prueba requiere que sea prescrita por un médico. Presente su prescripción médica el día de la cita o, si no dispone de prescripción, le pedirán rellenar un formulario con la información necesaria. Si tienes dudas llama gratis al 900 250 255.

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El estudio de portadores es una prueba genética preconcepcional que analiza 300 enfermedades monogénicas que siguen un patrón de herencia recesivo o ligado al X.

Las enfermedades autosómicas recesivas son aquellas que se expresan cuando se heredan dos copias (o alelos) mutadas de un mismo gen. Para ello, es preciso que tanto el padre como la madre sean portadores de la misma enfermedad, es decir, que ambos tengan una copia alterada del gen (una persona portadora de una mutación genética causante de una enfermedad recesiva no manifiesta los síntomas clínicos de la enfermedad). Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el mismo gen, existe una probabilidad del 25% de que sus hijos hereden la enfermedad, un 50% de que sean portadores no afectos y un 25% de que estén libres de mutación (no portadores).

En el caso de las enfermedades recesivas ligadas al X, el gen causante de la patología se encuentra en este cromosoma sexual. El 50% de los hijos de una madre portadora recibirá la copia mutada del gen. Los efectos de esta copia mutada serán muy distintos si se concibe un niño o una niña. Los descendientes varones que reciban una copia mutada del gen serán afectos y manifestarán la enfermedad, mientras que, las niñas con una sola copia mutada no acostumbran a presentar manifestaciones clínicas, y serán portadoras (aunque debido al fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, no puede descartarse totalmente la presencia de sintomatología).

Todas las personas somos portadoras de distintas mutaciones en genes recesivos, sin que ello conlleve ninguna manifestación clínica. En consecuencia, dos personas pueden ser portadores de una misma enfermedad sin tener sospecha alguna. Disponer de esta información en aquellas parejas en las que se determina un riesgo de transmisión puede resultar de gran utilidad para la planificación familiar, ya que existen distintas opciones para minimizar los riesgos y tener descendientes sanos. El asesoramiento genético por parte de un profesional es necesario para la interpretación de la prueba, para conocer y planificar las opciones de reproducción futura. Por ello, el estudio incluye una consulta telemática con un médico genetista experto en asesoramiento preconcepcional. La duración de la consulta es de 60 minutos y su propósito es explicar en detalle los resultados obtenidos y dar recomendaciones reproductivas específicas.

Indicaciones para la realización de la prueba:

  • Parejas que desean tener hijos.
  • Cribado de donantes de gametos.
  • Personas que quieran saber si son portadoras de alguna de las enfermedades incluidas en el estudio.

El estudio se realiza en ADN obtenido a partir de una muestra de sangre periférica.

Resultados

-Si la realizas en hospitales o centros médicos de Quironsalud desde el acceso rápido en la página de acceso de Mi Quirónsalud: www.quironsalud.es/portal-paciente/es, o si lo prefieres podrás acceder con tu usuario y contraseña (recuerda que serán los mismos que los utilizados en e-Quirónsalud) para ver los resultados dentro de la plataforma.

-Si la realizas en centros de Quirónprevención desde www.quironprevencion.com/misalud/es con el usuario tu DNI y la contraseña que te enviaremos por SMS cuando estén los resultados.

- Los resultados estarán disponibles en 15 días hábiles después de la toma de la muestra.

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