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Estudio genético, complementario a la prueba del talón, que permite un diagnóstico precoz en gran cantidad de enfermedades seleccionadas cuidadosamente en función de sus características, la incidencia, las consecuencias clínicas si no se tratan, y el manejo de las mismas en forma aguda y crónica según recomienda el informe del American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group.
Muestra de sangre en el talón del bebé.
La prueba incluye asesoramiento a los padres una vez obtenidos los resultados.
Incluye el estudio de enfermedades que no están recogidas en la prueba del talón convencional, como la Atrofia Muscular Espinal (AME)”.
Resultados en 15 días hábiles.
Esta prueba requiere que sea prescrita por un médico. Presente su prescripción médica el día de la cita o, si no dispone de prescripción, le pedirán rellenar un formulario con la información necesaria. Si tienes dudas llama gratis al 900 250 255.
Priority, permite analizar 193 genes asociados a 100 enfermedades metabólicas y otras condiciones genéticas diversas, con solo unas gotas de sangre del talón del bebé o directamente en sangre de cordón recogida durante el parto.
Todas las enfermedades ligadas a los genes que se estudian en esta prueba tienen un manejo clínico, bien con modificaciones en la dieta o con fármacos, para evitar la aparición de la sintomatología asociada a la enfermedad. La incidencia de estas enfermedades es de 1/400 NNV y los casos patológicos serán derivados al especialista del hospital que proceda en cada caso para hacer el seguimiento (neonatólogo, otorrino pediátrico, endocrinólogo).
La prueba incluye asesoramiento a los padres una vez obtenidos los resultados.
Indicaciones para la realización de la prueba:
Indicado para:
- Bebés recién nacidos y niños de hasta 5 años.
- No es necesario ayuno
- Es necesaria prescripción médica
- Dispone de 30 días naturales para realizar la devolución de su compra
Los tiempos de respuesta son estimados. Si el resultado no está disponible en el plazo de tiempo indicado no se generará devolución o compensación alguna. Si la prueba no es concluyente por resultados no interpretables, se solicitará una segunda toma de muestra.
Debe tenerse en cuenta que la complejidad de los estudios genéticos precisa, en ocasiones, la realización de procedimientos específicamente diseñados para cada paciente por lo que en ocasiones los plazos de entrega pueden ser superados en aras de obtener un resultado informativo completo.
Para cancelar la compra, anular la cita, o solicitar la devolución, tendrás que mandar un e-mail a: info@e-quironsalud.es