Hipercolesterolemia familiar y score riesgo enfermedad coronaria

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Mediante el análisis completo de los genes más prevalentes relacionados con hipercolesterolemia familiar y otras regiones genómicas de interés para farmacogenética de hipolipemiantes y el cálculo del score del riesgo de infarto podemos diagnosticar la enfermedad y conocer el riego de desarrollar una enfermedad coronaria para prevenir su aparición.

Se incluye una consulta telemática post-resultado con un médico genetista experto en la patología.

  • Necesaria prescripción médica

  • Muestra de sangre.

  • Resultados en 25 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio

  • Incluye consulta telemática post resultados.

Esta prueba requiere que sea prescrita por un médico. Presente su prescripción médica el día de la cita o, si no dispone de prescripción, le pedirán rellenar un formulario con la información necesaria. Si tienes dudas llama gratis al 900 250 255.

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Más información

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una de las enfermedades cardiovasculares hereditarias más frecuentes. Actualmente se estima que su prevalencia es de hasta 1:250 individuos de población general, por lo que en población española podrían existir más de 180.000 individuos afectados con HF.

La enfermedad se caracteriza por un aumento significativo en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). La elevación de colesterol o hipercolesterolemia constituye uno de los principales factores de riesgo para el desarrollo de enfermedad vascular aterosclerótica, responsable del desarrollo de infarto de miocardio, accidente cerebrovascular isquémico, enfermedad vascular periférica, etc. El riesgo de enfermedad aterosclerótica en pacientes con diagnóstico de HF es mucho mayor que en pacientes con hipercolesterolemia no debida a HF, independientemente de los niveles de colesterol. Al tratarse de una enfermedad presente desde el nacimiento, los pacientes afectados con HF están expuestos a niveles elevados de colesterol desde la infancia y por lo tanto tienen una mayor probabilidad de presentar enfermedad aterosclerótica vascular más severa y desde edades tempranas. Más de la mitad de los pacientes con HF podrán desarrollar enfermedad cardiovascular en forma precoz, es decir antes de los 55 años en varones y de los 65 años en mujeres. De hecho, constituye la causa más frecuente de enfermedad coronaria en individuos menores de estas edades.

Por este motivo es fundamental determinar si la hipercolesterolemia observada en un paciente es de origen genético y, por lo tanto, heredable. La identificación de una mutación responsable de la enfermedad en algún miembro de la familia permite realizar el diagnóstico en otros miembros, incluyendo aquellos de edad pediátrica; que son quienes más se beneficiarán de un diagnóstico y por tanto manejo de la enfermedad desde una edad temprana. La probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%, ya que se trata de una enfermedad con patrón de transmisión autosómica dominante.

Se incluye una consulta telemática post-resultados con un médico genetista experto en la patología con el propósito de explicar en detalle los resultados obtenidos.

Indicado para:

  • Pacientes con niveles elevados de colesterol en los que interesa descartar el origen genético de la enfermedad y al mismo tiempo analizar su perfil farmacogenético respecto al tratamiento con fármacos hipolipemiantes (estatinas y fibratos).
  • Pacientes con familiares de primer grado con diagnóstico o sospecha de hipercolesterolemia familiar.
  • Pacientes con hipercolesterolemia que han descartado el origen genético, pero que desean realizar una evaluación de riesgo genético de enfermedad aterosclerótica y establecer su perfil farmacogenético respecto al tratamiento hipolipemiantes (estatinas y fibratos).

Resultados:

- Si la realizas en hospitales o centros médicos de Quironsalud desde el acceso rápido en la página de acceso de Mi Quirónsalud: www.quironsalud.es/portal-paciente/es, o si lo prefieres podrás acceder con tu usuario y contraseña (recuerda que serán los mismos que los utilizados en e-Quirónsalud) para ver los resultados dentro de la plataforma.

- Si la realizas en centros de Quirónprevención desde www.quironprevencion.com/misalud/es con el usuario tu DNI y la contraseña que te enviaremos por SMS cuando estén los resultados.

Los resultados estarán disponibles en 25 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio.

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